ゲスト／琴似駅前内科クリニック 髙柳 典弘 院長
遺伝性大腸がんについて教えてください。
大腸がんの患者さんの中に、血縁者にも大腸がんを罹患した方が複数名みられる場合、家族性大腸がんの可能性が考えられます。その原因として、①生まれ持った遺伝子が関与している遺伝的要因 ②生活環境などが関与している環境的要因 ③偶発的、などが推測されます。これらの中で遺伝的要因が強くかかわっているとされるケースを遺伝性大腸がんと呼び、大腸がん全体の約5%を占めるといわれています。遺伝性大腸がんの中で一番頻度が高いものが「リンチ症候群」です。
リンチ症候群について教えてください。
リンチ症候群は、若い年代からがんが発生しやすくなる遺伝性疾患で、がんは大腸、子宮内膜、卵巣、腎盂・尿管、胃、小腸などさまざまな臓器に発生しますが、大腸が最も多いです。リンチ症候群の患者さんにおける大腸がんの平均発症年齢は約45歳であり、一般大腸がんにおける好発年齢の65歳前後よりも若い年齢で発症します。
診断は、リンチ症候群の診断基準に当てはまるかどうかが目安になり、疑いのある患者さんには、手術で切除したがんの組織を使ったスクリーニング検査「マイクロサテライト不安定性（MSI）検査」を行います。MSI検査は公的医療保険が適用されています。MSI検査で陽性だった場合は、専門医療機関で確定診断を目的とする遺伝学的検査を受けることが考慮されます。遺伝学的検査の結果、原因遺伝子である〈MLH1〉〈MSH2〉〈MSH6〉〈PMS2〉の4つのうち1つに変化があるとリンチ症候群と診断されます。この遺伝子の変化は、親から子どもへ約50%の確率で伝わります。
リンチ症候群と診断されても、全員ががんになるわけではありません。生涯、大腸がんを発症する確率は男性は28～75%、女性は24～52%とされています。また、一般にリンチ症候群による大腸がんの予後（手術などの治療成績）は良好であることを示す臨床データが複数報告されています。
―リンチ症候群と分かった場合には、どうしたらよいのでしょうか。
万一、罹患した際に早期発見・治療につなげるため、男女ともに各種がん検診や大腸内視鏡検査、胃内視鏡検査、女性は子宮内膜組織検査などを定期的に受けることが重要です。
